Orphanet: Polykystose rénale autosomique récessive
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Polykystose rénale autosomique récessive

Définition

Maladie kystique génétique rare touchant les reins et le foie. Elle est caractérisée par une dilatation kystique et une ectasie des tubes collecteurs des reins, et une malformation de la plaque ductale hépatique aboutissant à une fibrose hépatique congénitale (FHC). La présentation clinique, tant in utero qu'à la naissance, est variable. Dans les cas les plus sévères, il existe un syndrome de Potter, un oligoamnios, une hypoplasie pulmonaire et de très gros reins hyperéchogènes.

ORPHA:731

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • AR-PKD
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : Q61.1
  • OMIM : 263200  617610
  • UMLS : C0085548
  • MeSH : D017044
  • GARD: 8378
  • MedDRA : 10036047

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