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La prévalence dépend du type de porphyrie.

Les manifestations cliniques apparaissent surtout à l'âge adulte, mais certaines porphyries affectent les enfants. Les porphyries sont classées en deux groupes, hépatique et érythropoïétique (voir ces termes), selon le tissu dans lequel prédomine l'anomalie métabolique. Les porphyries hépatiques chroniques (voir ce terme) et les porphyries érythropoïétiques se manifestent par la présence de lésions cutanées bulleuses ou par des sensations douloureuses aiguës des parties exposées au soleil (lésions photo-algiques). Elles ne s'accompagnent pas de symptômes neurologiques. Au contraire, les porphyries hépatiques aiguës (voir ces termes) peuvent s'accompagner de crises neuro-viscérales se manifestant par des douleurs abdominales intenses (très souvent accompagnées de nausées, vomissements et constipation), des troubles neurologiques et des troubles psychiques. Deux des porphyries hépatiques aiguës (porphyrie variegata et coproporphyrie héréditaire ; voir ces termes) peuvent également présenter une photosensibilité cutanée.

Chaque porphyrie est la conséquence d'un déficit d'une des enzymes intervenant dans la biosynthèse de l'hème. Ces déficits entraînent, dans le foie ou la moelle osseuse, une accumulation de porphyrines et/ou une accumulation de ses précurseurs (acide delta aminolévulinique, ALA et porphobilinogène, PBG). Les précurseurs PBG, mais surtout ALA, sont à l'origine des manifestations neurologiques (neurotoxicité directe ou indirecte). Les déficits enzymatiques résultent de mutations des gènes codants correspondants.

Le diagnostic repose essentiellement sur les dosages des porphyrines et de ses précurseurs dans les milieux biologiques (urines, selles, sang).

Le diagnostic différentiel inclut, lorsque le patient présente des crises aiguës, le syndrome de Guillain-Barré (voir ce terme) et toutes les causes de douleurs abdominales, et, lorsqu'il présente des signes cutanés, les photodermatoses.

La transmission des porphyries héréditaires est autosomique et soit dominante à pénétrance faible, soit récessive à pénétrance complète. Un conseil génétique doit être proposé aux familles affectées pour identifier les individus susceptibles de développer ou transmettre la maladie.

Les crises aiguës sont une urgence thérapeutique et doivent être traitées par injection d'hémine humaine et/ou par perfusion d'hydrates de carbone. Le traitement des manifestations cutanées repose essentiellement sur les phlébotomies et/ou la prise de chloroquine à faible dose.

Le pronostic dépend du type de porphyrie.