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Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine S

Définition

Le déficit congénital en protéine S est un trouble héréditaire de coagulation caractérisé par le développement de thromboses veineuses à répétition en raison d'une diminution de la synthèse et/ou de l'activité de la protéine S.

ORPHA:743

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Thrombophilie autosomique récessive due au déficit congénital en protéine S
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D68.5
  • OMIM : 612336  614514
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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