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Maladie de stockage des esters du cholestérol

Définition

Sous le nom de maladie de surcharge en esters de cholestérol sont regroupés les déficits en lipase acide lysosomale associés à un phénotype clinique moins sévère que celui observé dans la maladie de Wolman (voir ce terme).

ORPHA:75234

  • Synonyme(s) :
    • Maladie de surcharge en cholestérol estérifié
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E75.5
  • OMIM : 278000
  • UMLS : C0008384
  • MeSH : -
  • GARD: 12099
  • MedDRA : -

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