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Pseudohypoaldostéronisme type 1

Définition

Le pseudohypoaldostéronisme type 1 (PHA1) est une forme primaire de résistance aux minéralocorticoïdes se traduisant par une perte des sels minéraux au niveau des reins, un retard de croissance et une déshydratation.

ORPHA:756

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • PHA type 1
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : N25.8
  • OMIM : 177735  264350
  • UMLS : C0268436  C1449843
  • MeSH : D011546
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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