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L'incidence du RB est d'environ 1/15-20 000 en Europe.

Le RB survient le plus souvent chez les jeunes enfants (90% des cas < 3 ans). Les premières manifestations sont une leucocorie et un strabisme. Le RB est le plus souvent indolore et les enfants se plaignent rarement d'un trouble visuel malgré la progression rapide de l'oeil affecté vers une perte de la vision. L'atteinte maculaire est définie par la localisation et la taille de la tumeur au moment du diagnostic. Les autres rares manifestations incluent un hypopyon, une hémorragie vitréenne, un décollement de la rétine non rhegmatogène, un glaucome néovasculaire et une cellulite orbitaire. Dans les stades tardifs (rarement observés dans les pays à hauts revenus (PHR)), une dissémination intracrânienne et des métastases (hématogènes) osseuses mettant en jeu le pronostic vital sont observées. La plupart des RB (60%) sont unilatéraux. Un RB héréditaire fait référence à un RB dans un contexte de prédisposition génétique (indépendamment des antécédents familiaux). Les patients présentent généralement une tumeur bilatérale avec un risque élevé de développer des tumeurs secondaires, le plus souvent un sarcome, mais un pinéoblastome (voir ce terme)/une tumeur suprasellaire (tous les deux appelés « RB trilatéral »), une tumeur gliale (voir ce terme), un mélanome ou un carcinome peuvent aussi être observés.

Le RB est causé par des mutations inactivatrices des deux allèles de RB1 (13q14), avec une forte pénétrance (90% de risque de RB) pour la plupart des mutations. Certaines mutations ont une faible pénétrance (porteurs asymptomatiques ou RB unilatéral). La monosomie 13q14 (voir ce terme) est aussi responsable du RB.

Le diagnostic du RB est principalement clinique, par ophtalmoscopie indirecte et photographie du fond d'oeil. L'échographie orbitaire délimite la tumeur intraoculaire et aide à la mise en évidence de calcifications. L'imagerie à résonance magnétique (IRM) permet d'évaluer l'extension intracrânienne et intra-/extra-oculaire. Une stadification de la tumeur (examen de la moelle osseuse, ponction lombaire et/ou scintigraphie osseuse par radionucléides) doit être réalisée uniquement chez les patients à risque de métastases extra-oculaires.

Les diagnostics différentiels, surtout dans les cas unilatéraux, incluent des anomalies de la chambre antérieure ou du cristallin, particulièrement la persistance du vitré primitif (PHPV), la toxocarose, le rétinoschisis lié à l'X, l'uvéite, le médulloépithéliome, la maladie de von Hippel, la maladie de Norrie, la rétinopathie du prématuré et la maladie de Coats (le diagnostic différentiel le plus difficile) (voir ces termes).

Dans la plupart des PHR, les diagnostics génétiques préimplantatoire et prénatal sont réalisables dans des centres spécialisés.

Les patients atteints de RB héréditaire sont porteurs de la mutation du gène RB1 transmise par un parent. La prédisposition au RB suit un mode de transmission autosomique dominant. Cependant, 75% des patients prédisposés n'ont pas hérité de la mutation RB1 d'un parent, par conséquent une mutation de novo d'un gamète parental ou au cours de l'état post-zygotique est possible. Tous les patients et leur famille doivent subir un dépistage génétique.

Le traitement du RB nécessite une approche thérapeutique multidisciplinaire hautement spécialisée. Dans les PHR, des traitements conservateurs pour au moins un oeil sont disponibles pour la plupart des cas de RB bilatéraux, et de plus en plus de cas unilatéraux. Le traitement au laser, seul ou combiné à une chimiothérapie systémique, une cryothérapie et une brachythérapie est très efficace. Une chimiothérapie locale est en cours de développement. L'énucléation est encore fréquemment réalisée en cas de large RB unilatéral et de RB bilatéral avec présence d'une large tumeur unilatérale. La radiothérapie externe est rarement utilisée (risque d'effets tardifs incluant des cancers secondaires).

Le pronostic vital du RB est excellent dans les PHR. La conservation de l'oeil est possible en cas de diagnostic précoce. Après un traitement conservateur, le pronostic visuel dépend de l'atteinte maculaire. S'il n'est pas traité rapidement, le RB peut métastaser rapidement et être fatal, ce qui est encore fréquent dans les pays à faibles revenus.