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Résumé

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La lipodystrophie partielle familiale de type Köbberling fait partie du groupe des syndromes lipodystrophiques constitués par des anomalies de répartition du tissu adipeux, le plus souvent associées à un syndrome d'insulinorésistance extrême représenté par une hyperinsulinémie supérieure à 20mUI/l, une intolérance aux hydrates de carbone ou un diabète, une hypertriglycéridémie avec HDL bas et une hypertension artérielle. Un acanthosis nigricans, une stéatose hépatique et un syndrome des ovaires polykystiques sont fréquents. La lipodystrophie partielle familiale de type Köbberling est rare, avec 16 patients rapportés entre 1975 et 2003. Ce syndrome se définit cliniquement par une perte du tissu adipeux sous-cutané des membres inférieurs, une accumulation de graisse sous-cutanée au niveau du tronc, un visage normal et surtout une hypertension artérielle. Sur le plan biologique, un diabète et une hypertriglycéridémie exposant à un risque de pancréatite aiguë sont retrouvés dans la majorité des cas. Ce profil clinico-biologique, qui ne semble pas exceptionnel, laisse penser que ce syndrome est méconnu mais le diagnostic est très difficile à affirmer compte-tenu de l'absence de confirmation génétique et de la fréquence des obésités androïdes dans la population générale. Le mode de transmission serait autosomique dominant. La cause de l'affection n'est pas connue. Le traitement du syndrome d'insulinorésistance n'est a priori pas différent des autres formes d'insulinorésistance : exercice physique, insulino-sensibilisants de type metformine ou glitazones, insuline en préférant les analogues, antihypertenseurs, surveillance et traitement de l'hypertriglycéridémie. Le risque cardio-vasculaire est probablement accru, mais le pronostic à long terme de ces affections n'est pas bien connu, surtout lorsque la prise en charge est précoce.

Editeur(s) expert(s) :  Pr Marie-Christine VANTYGHEM - Dernière mise à jour : Octobre 2006

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