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Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4

Définition

Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 4 est une anomalie de la SAB (voir ce terme) caractérisée par une cholestase hépatique discrète, une malabsorption des lipides et/ou une atteinte neurologique.

ORPHA:79095

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • DSAB4
    • Déficit en 2-méthylacyl-CoA racémase
    • Déficit en AMACR
    • Déficit en alpha-méthylacyl-CoA racémase
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : K76.8
  • OMIM : 214950  614307
  • UMLS : C1858328  C3280428
  • MeSH : C535444
  • GARD: 10046
  • MedDRA : -
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