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Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile

Définition

La céroïde-lipofuscinose neuronale infantile est une forme de céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN ; voir ce terme) débutant au second semestre de vie par un déclin intellectuel et moteur rapide entraînant la régression de toutes les fonctions psychomotrices.

ORPHA:79263

  • Synonyme(s) :
    • CLN infantile
    • INCL
    • Maladie de Hagberg-Santavuori
    • Maladie de Santavuori
    • Maladie de Santavuori-Haltia
    • NCL infantile
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E75.4
  • OMIM : 214200  256730
  • UMLS : C0268281  C2931673
  • MeSH : C537948
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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