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Porphyrie érythropoïétique congénitale

Définition

La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC), ou maladie de Günther, est une forme de porphyrie érythropoïétique (voir ce terme) caractérisée par une photodermatose mutilante et très sévère.

ORPHA:79277

  • Synonyme(s) :
    • CEP
    • Maladie de Günther
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E80.0
  • OMIM : 263700
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 4446
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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