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Bien que l'incidence et la prévalence soient probablement sous-estimées, le syndrome est considéré comme rare.

Le syndrome survient entre l'enfance à l'âge adulte tardif, avec un âge médian entre 30 et 40 ans. Il comprend un large spectre d'anomalies caractérisées par des manifestations ostéoarticulaires et cutanées variables, de sévérité diverse. La survenue d'une douleur osseuse et articulaire, d'une raideur et d'un gonflement est le plus souvent insidieuse. Chez les adultes, l'inflammation se manifeste surtout au niveau de la paroi thoracique antérieure, mais aussi au niveau de la colonne vertébrale, et moins fréquemment au niveau de la mandibule et des os iliaques. Chez les enfants, l'inflammation présente une distribution comparable à celle d'une ostéomyélite multifocale chronique récurrente (CNO/CRMO) (os longs, clavicule, colonne vertébrale). Lorsqu'une synovite survient, elle se manifeste le plus souvent au niveau des articulations sacro-iliaques, des hanches ou des genoux, ou au niveau des articulations sterno-claviculaires. L'amplitude des mouvements peut être diminuée en fonction de la sévérité des symptômes. L'atteinte dermatologique inclut une acné sévère, une pustulose palmoplantaire et un psoriasis pustuleux palmoplantaire. Les manifestations cutanées débutent souvent un à deux ans avant les changements osseux, mais elles peuvent aussi apparaître de manière simultanée, ou plus de 20 ans plus tard. Les patients peuvent également souffrir de douleur abdominale, de diarrhée, de fissures anales ou d'abcès, ce qui suggère l'association possible avec une maladie inflammatoire de l'intestin (MII). La plupart des auteurs considèrent la CNO/CRMO comme une forme pédiatrique du syndrome SAPHO. En fait, la fréquente occurrence des troubles dermatologiques ou de la MII plaide pour l'inclusion de ces deux entités dans le même spectre.

L'étiologie est inconnue. Le syndrome SAPHO semble avoir une origine multifactorielle avec des composantes génétique, environnementale, immunologique et infectieuse. Des bactéries à croissance lente, telle que Propionibacterium acnes pourraient être un facteur déclenchant.

Le diagnostic, suspecté à l'examen clinique, doit être confirmé par des procédures d'imagerie (radiographie, tomodensitométrie, imagerie par résonance magnétique) montrant la combinaison d'une ostéolyse et d'une ostéosclérose avec une hyperostose secondaire, un oedème de la moelle osseuse, une inflammation endostéale-périostéale, une myosite périfocale et une arthrite adjacente. La biopsie osseuse révèle souvent un infiltrat de neutrophiles dans les stades précoces de la maladie, remplacés progressivement par des cellules mononucléées, et associé à une sclérose dans les stades tardifs de la maladie. L'examen bactériologique est parfois positif pour Propionibacterium acnes. La culture de fluide synovial est généralement négative.

Le diagnostic différentiel inclut une ostéomyélite infectieuse ou une arthrite, une histiocytose langerhansienne et des tumeurs osseuses telles qu'un sarcome d'Ewing, un ostéoblastome et un ostéome ostéoïde.

La plupart des cas sont sporadiques. Certains cas familiaux ont été rapportés.

Le traitement est principalement symptomatique et se base sur la prise d'agents anti-inflammatoires non stéroïdiens, parfois remplacés par des corticostéroïdes (par ex. la prednisone). Des agents antirhumatismaux modifiant la maladie (par ex. le méthotrexate) peuvent également être utilisé dans les cas résistants. Des bisphophonates par voie intraveineuse (pamidronate, zolédronate) peuvent soulager la douleur osseuse. Plus récemment, l'utilisation d'azithromycine ou d'inhibiteurs anti-TNF a montré des résultats encourageants dans le contrôle des manifestations ostéoarticulaires et cutanées. L'acné peut être traitée par des antibiotiques systémiques, comme la doxycycline. La pustulose palmoplantaire ou le psoriasis pustuleux palmoplantaire répondent généralement bien au corticostéroïdes topiques ou à la thérapie PUVA (psoralènes ultraviolets de type A). Une kinésithérapie est recommandée.

La maladie évolue généralement de manière chronique, avec des périodes alternées de rémission et de rechute, avec parfois l'apparition de nouvelles lésions ostéosclérotiques. Une résolution spontanée peut survenir. Les complications incluent une perturbation de la fonction osseuse et articulaire, une compression vasculaire, un syndrome de douleur chronique et une progression vers une spondylo-arthrite classique.