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Maladie de Sandhoff

Définition

La maladie de Sandhoff, maladie de surcharge lysosomale, appartient à la famille des gangliosidoses à GM2 et se traduit par une dégénérescence du système nerveux central.

ORPHA:796

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en hexosaminidases A et B
    • Gangliosidose à GM2, variant 0
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : E75.0
  • OMIM : 268800
  • UMLS : C0036161
  • MeSH : D012497
  • GARD: 2521  7604
  • MedDRA : -

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