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Syndrome 47,XYY

Définition

Le syndrome 47, XYY est une aneuploïdie des chromosomes sexuels dans laquelle les individus de sexe masculin reçoivent un chromosome Y additionnel. Sur le plan clinique, il se manifeste par une grande taille observable dès l'enfance, une macrocéphalie, une dysmorphie faciale (hypertélorisme léger, oreilles bas implantées, région malaire légèrement plate), un retard de langage et un risque accru d'avoir des difficultés sociales et émotionnelles et de développer un trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité et un trouble du spectre autistique.

ORPHA:8

  • Synonyme(s) :
    • Disomie Y
    • Double Y
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : Q98.5
  • OMIM : -
  • UMLS : C0043379  C3266843
  • MeSH : C535317  D014997
  • GARD: 5674
  • MedDRA : 10056894
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