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Syndrome de Stickler
Définition
Le syndrome de Stickler est une vitréo-rétinopathie héréditaire associant des signes oculaires, une séquence de Pierre Robin plus ou moins complète (voir ce terme), des atteintes osseuses et une surdité neuro-sensorielle (10 % des cas).
ORPHA:828
- Synonyme(s)
:
- Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
- Prévalence : 1-9 / 100 000
- Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance, Enfance
- CIM-10 : Q87.0
- OMIM : 108300 604841 609508 614134 614284
- UMLS : C0265253
- MeSH : C537492
- GARD: 10782
- MedDRA : 10063402
Résumé
Epidémiologie
L'incidence à la naissance est estimée autour de 1/7 500.
Description clinique
Les anomalies oculaires peuvent inclure une cataracte juvénile, une myopie, un strabisme, une dégénérescence vitréo-rétinienne ou choriorétinienne, un décollement de rétine et une uvéite chronique. Les anomalies osseuses incluent une discrète platyspondylie et des atteintes des épiphyses souvent volumineuses. Une arthrose précoce succède à une hyperlaxité dans l'enfance.
Etiologie
Le syndrome de Stickler de type 1 est dû à des mutations du gène COL2A1 (12q13.11-q13.2), le syndrome de type 2 à des mutations du gène COL11A1 (1p21) et le syndrome de type 3 (sans atteintes oculaires ; voir ce terme) à des mutations du gène COL11A2 (6p21.3). Une forme autosomique récessive associée à des mutations du gène COL9A1 (6q12-q14) a également été rapportée chez une famille marocaine.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic repose sur le tableau clinique et peut être confirmé par une étude moléculaire.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal est possible pour les familles chez qui la mutation responsable a été identifiée.
Conseil génétique
Le syndrome semble en général être transmis selon un mode autosomique dominant et il est génétiquement hétérogène.
Prise en charge et traitement
La prise en charge doit être multidisciplinaire et l'expression clinique étant très variable, le traitement doit être spécifique à chaque cas.
Pronostic
Le pronostic dépend de la sévérité des signes présents.
Informations supplémentaires
Article pour tout public
Professionnels
- Information résumée
- Japanese (2019, pdf)
- Critère d'inclusion diagnostique
- English (2005, pdf)
- Revue de génétique clinique
- English (2017)
- Focus Handicap
- Español (2017, pdf)
- Français (2016, pdf)
Informations complémentaires