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Jusqu'alors, 168 cas ont été rapportés.

Le langage est en général très limité. Des crises d'épilepsie surviennent dans environ un tiers des cas. Si la plupart des patients font preuve d'affection à l'égard de leur entourage, certains d'entre eux ont un comportement de type autistique. Les patients présentent une hypotonie faciale et une bouche caractéristique. Les anomalies génitales sont observées chez 80% des enfants et vont d'une simple cryptorchidie à une ambiguïté sexuelle. La thalassémie alpha n'est pas systématiquement présente.

Ce syndrome est récessif et lié à l'X ; il est provoqué par des mutations sur le gène ATRX. Les mutations de la protéine ATRX, largement exprimée et associée à l'hémochromatine, induisent divers changements dans le schéma de méthylation de l'ADN. Cependant, on ne sait pas encore si ces changements sont responsables du phénotype.

Le diagnostic repose sur la détection de la thalassémie alpha, l'identification des mutations du gène ATRX, l'étude de la protéine ATXR et l'étude de l'inactivation de l'X.

Un conseil génétique peut être proposé aux familles.

La prise en charge est pluridisciplinaire : le reflux gastro-intestinal doit être particulièrement surveillé chez les jeunes enfants car il peut être cause de décès.

Un certain nombre d'individus atteints sont bien portants à l'âge de 30 ou 40 ans.