Orphanet: Syndrome d'arthropathie digitale brachydactylie familiale
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale

Définition

Le syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale est caractérisé par l'association d'une arthropathie des articulations interphalangiennes, métacarpophalangiennes, et métatarsophalangiennes avec une brachydactylie des phalanges médianes et distales. Il a été décrit chez de nombreux patients appartenant à cinq générations d'une grande famille. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant.

ORPHA:85169

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : M06.8
  • OMIM : 606835
  • UMLS : C1847406
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.