Orphanet: Nécrose avasculaire familiale de la tête fémorale
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Nécrose avasculaire familiale de la tête fémorale

Définition

La nécrose avasculaire de la tête fémorale (NATF) est une maladie grave et invalidante caractérisée par une douleur progressive au niveau de l'aine, une boiterie, des jambes de longueurs différentes, un tassement de l'os sous-chondral, une limitation aux mouvements de la hanche et une éventuelle dégénérescence de l'articulation de la hanche nécessitant une arthroplastie totale.

ORPHA:86820

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Ostéonécrose familiale de la tête fémorale
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : M87.8
  • OMIM : 608805  617383
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 10914
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

La prévalence de la NATF est inconnue mais, chaque année, environ 15 000 cas sont rapportés aux Etats-Unis.

Description clinique

Pour les cas familiaux, l'âge au début de la maladie était compris entre 15 et 48 ans (contrairement aux cas non-familiaux pour lesquels la maladie débute entre les 3ème et 5ème décennies de la vie).

Etiologie

La plupart des cas sont associés à un trouble mécanique (traumatisme ou chirurgie de la hanche), une hypofibrinolyse, l'administration de stéroïdes, le tabagisme, la consommation d'alcool, des hémoglobinopathies et une hyperlipidémie. Les formes familiales de la NATF semblent très rares : seulement trois familles ont été identifiées à ce jour. La transmission, dans les cas familiaux, est autosomique dominante et des mutations du gène codant pour le collagène de type II (COL2A1) ont été identifiées.

Editeur(s) expert(s) :  Dr Martine LE MERRER - Dernière mise à jour : Mai 2008

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