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Nécrose avasculaire familiale de la tête fémorale
Définition
La nécrose avasculaire de la tête fémorale (NATF) est une maladie grave et invalidante caractérisée par une douleur progressive au niveau de l'aine, une boiterie, des jambes de longueurs différentes, un tassement de l'os sous-chondral, une limitation aux mouvements de la hanche et une éventuelle dégénérescence de l'articulation de la hanche nécessitant une arthroplastie totale.
ORPHA:86820
Résumé
Epidémiologie
La prévalence de la NATF est inconnue mais, chaque année, environ 15 000 cas sont rapportés aux Etats-Unis.
Description clinique
Pour les cas familiaux, l'âge au début de la maladie était compris entre 15 et 48 ans (contrairement aux cas non-familiaux pour lesquels la maladie débute entre les 3ème et 5ème décennies de la vie).
Etiologie
La plupart des cas sont associés à un trouble mécanique (traumatisme ou chirurgie de la hanche), une hypofibrinolyse, l'administration de stéroïdes, le tabagisme, la consommation d'alcool, des hémoglobinopathies et une hyperlipidémie. Les formes familiales de la NATF semblent très rares : seulement trois familles ont été identifiées à ce jour. La transmission, dans les cas familiaux, est autosomique dominante et des mutations du gène codant pour le collagène de type II (COL2A1) ont été identifiées.
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