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Tyrosinémie type 1

ORPHA:882

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en FAH
    • Déficit en fumarylacétoacétase
    • Déficit en fumarylacétoacétate hydrolase
    • Tyrosinose hépato-rénale
    • Tyrosinémie hépato-rénale
    • Tyrosinémie type I
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E70.2
  • OMIM : 276700
  • UMLS : C0268490
  • MeSH : -
  • GARD: 2658
  • MedDRA : 10069462

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