Orphanet: Syndrome d'Usher
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Syndrome d'Usher

Définition

Ciliopathie rare caractérisée par une surdité (HL) neurosensorielle bilatérale congénitale ou infantile et une rétinite pigmentaire (RP) d'apparition secondaire - entraînant une héméralopie puis une perte progressive de la vision, et, dans certains cas, des troubles de la fonction vestibulaire.

ORPHA:886

Niveau de classification : Pathologie

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