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Anosmie congénitale isolée

ORPHA:88620

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q07.8
  • CIM-11: CA0Y
  • OMIM : 107200
  • UMLS : C0393778
  • MeSH : C535983
  • GARD: 9486
  • MedDRA : -

Résumé

Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie



Ce syndrome se caractérise par une anosmie partielle ou totale présente à la naissance. Il a été décrit chez moins de 15 patients. L'anosmie est due à un défaut de développement des bulbes olfactifs ou au remplacement de l'épithélium olfactif par de l'épithélium respiratoire. Le mode de transmission est probablement autosomique dominant avec pénétrance incomplète. Certains parents de malades atteints du syndrome de Kallman présentent une anosmie congénitale isolée.

- Dernière mise à jour : Septembre 2007

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2007) English (2007) Español (2007) Italiano (2007) Nederlands (2007)

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