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La prévalence est difficile à estimer car la fréquence varie en fonction de la cause sous-jacente. L'incidence due à l'exposition aux plantes alcaloïdes pyrrolizidiniques est inconnue, bien qu'en Éthiopie elle ait été estimée à 29 600/an. Par ailleurs, des épidémies peuvent survenir en raison de la contamination des récoltes par ce type de plantes. La maladie veino-occlusive hépatique (MVOH) touche entre 0,3 et 2,3 % des patients qui subissent une transplantation hépatique, jusqu'à 15 % des patients traités par gemtuzumab ozogamicine (GO) et 2 à 15 % des patients qui subissent une transplantation hématopoïétique de cellules souches (HSCT), ce chiffre pouvant atteindre 40 % chez les patients ayant déjà été traités par GO.

La maladie touche aussi bien les enfants que les adultes. Le tableau clinique se caractérise par une hépatomégalie douloureuse, un ictère, une rétention d'eau qui se traduit par une prise de poids, un oedème et une ascite. Une insuffisance hépatique se manifestant par un ictère et une encéphalopathie hépatique peut survenir. L'insuffisance rénale fonctionnelle est fréquente. Les formes graves sont associées à une défaillance multiviscérale ou à des infections bactériennes sévères. Dans les pays développés, la MVOH est principalement associée au traitement de conditionnement préalable à la transplantation de cellules souches hématopoïétiques (HSCT), touchant actuellement moins de 10 % des patients transplantés, en fonction du protocole de conditionnement suivi. La MVOH peut également survenir après une chimiothérapie ou une radiothérapie.

Une atteinte des cellules endothéliales sinusoïdales hépatiques serait la cause principale de la maladie entraînant une obstruction non thrombotique des veines hépatiques par épaississement concentrique sous-endothélial fait d'oedème puis de fibrose.

Le diagnostic repose sur le tableau clinique (hépatomégalie, ictère et prise de poids) et sur l'association avec une cause potentielle de MVOH (HSCT ou chimiothérapie, exposition à des alcaloïdes pyrrolizidiniques), ainsi que sur l'exclusion d'autres causes de maladie hépatique. Une biopsie du foie est souvent indiquée et les données récentes vont dans le sens de cette indication. L'imagerie, en particulier une échographie doppler hépatique, permet de confirmer le diagnostic.

Les diagnostics différentiels visent à écarter d'autres causes de maladies hépatiques aiguës ou chroniques et, dans le cas d'une HSCT, la maladie du greffon contre l'hôte et des infections sévères.

Il n'existe aucun traitement spécifique. Le défibrotide est recommandé pour le syndrome d'obstruction sinusoïdale sévère, principalement sur la base d'études dont le niveau de preuve est faible (comparaisons historiques) et parce que les effets indésirables semblent très rares. La prise en charge consiste en des soins de soutien (conseil nutritionnel, unité de soins intensifs si nécessaire pour une assistance respiratoire ou rénale), une surveillance de la fonction rénale et l'évitement d'autres toxicités hépatiques d'origine médicamenteuse. Un traitement préventif par acide ursodésoxycholique est indiqué du début du conditionnement jusqu'à 90 jours après la transplantation. Dans le contexte d'HSCT, la prophylaxie repose sur l'identification des facteurs de risque en amont. La transplantation hépatique doit être discutée chez les patients dont le pronostic hématologique est excellent.

La sévérité et l'évolution de la maladie varient selon les patients. Dans les cas sévères, le pronostic est défavorable puisque le taux de mortalité est élevé (jusqu'à 90 %) en raison de la défaillance multiviscérale.