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Syndrome WAGR
Définition
WAGR est un acronyme pour les mots anglais 'Wilms tumor--Aniridia--Genitourinary anomalies--mental Retardation' (tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires, retard mental). Le syndrome associe un risque de survenue de tumeur de Wilms à tout âge, une aniridie totale ou partielle avec éventuellement une cataracte ou un glaucome, des anomalies génito-urinaires allant de l'ambiguïté sexuelle à l'ectopie testiculaire, ainsi qu'un déficit intellectuel de degré variable.
ORPHA:893
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Del(11)(p13)
- Délétion 11p13
- Monosomie 11p13
- Syndrome de tumeur de Wilms-aniridie-anomalies génito-urinaires-déficience intellectuelle
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Autosomique dominante
- Âge d'apparition : Néonatal
- CIM-10 : C64
- OMIM : 194072 612469
- UMLS : C0206115
- MeSH : C538295 D017624
- GARD: 5528
- MedDRA : -
Résumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
La tumeur de Wilms ou néphroblastome est la plus fréquente des tumeurs rénales de l'enfant, représentant 6 à 8% des cancers pédiatriques. Environ 1% de ces tumeurs sont associées à une aniridie. La prévalence du syndrome WAGR est donc inférieure à 1 pour 100 000 naissances.
Description clinique
Des anomalies oculaires atypiques ont été décrites chez un enfant, qui avait une microphtalmie bilatérale, des anomalies de la cornée et une absence de chambre antérieure de l'oeil avec dysfonctionnement rétinien. Cinq des cas décrits de syndrome WAGR avaient aussi une obésité sévère. Trois autres avaient une duplication des hallux.
Etiologie
Le syndrome est la conséquence d'une microdélétion de la région 11p13 du chromosome 11, et c'est l'un des syndromes dits 'des gènes contigus' (désordres mendéliens dus à des délétions de gènes adjacents sur un chromosome) le mieux étudié. Les patients obèses présentent, quant à eux, une délétion en 11p14-p12.
Diagnostic prénatal
En cas de translocation parentale, un caryotype avec la technique d'hybridation fluorescente in situ (FISH) sur liquide amniotique doit être proposé.
Conseil génétique
La microdélétion survient de novo dans la plupart des cas, mais elle peut résulter d'une translocation parentale. Le caryotype des parents doit être déterminé devant une suspicion de syndrome WAGR pour éliminer une telle translocation. En l'absence d'anomalie, le risque de syndrome WAGR lors de grossesses ultérieures n'est pas supérieur à celui de la population générale.
Pronostic
Environ 10% des patients atteints de WAGR développeront une insuffisance rénale. Le risque cumulé d'insuffisance rénale à 20 ans est de l'ordre de 38%, ce qui implique que les patients ayant une tumeur de Wilms avec aniridie ou anomalies génito-urinaires doivent être suivis régulièrement toute leur vie pour surveiller l'apparition d'une insuffisance rénale.
Informations supplémentaires
Article pour tout public
Professionnels
- Information résumée
- Slovak (2006, pdf)
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- Guide pour le test génétique
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- Revue de génétique clinique
- English (2018)
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