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La tumeur de Wilms ou néphroblastome est la plus fréquente des tumeurs rénales de l'enfant, représentant 6 à 8% des cancers pédiatriques. Environ 1% de ces tumeurs sont associées à une aniridie. La prévalence du syndrome WAGR est donc inférieure à 1 pour 100 000 naissances.

Des anomalies oculaires atypiques ont été décrites chez un enfant, qui avait une microphtalmie bilatérale, des anomalies de la cornée et une absence de chambre antérieure de l'oeil avec dysfonctionnement rétinien. Cinq des cas décrits de syndrome WAGR avaient aussi une obésité sévère. Trois autres avaient une duplication des hallux.

Le syndrome est la conséquence d'une microdélétion de la région 11p13 du chromosome 11, et c'est l'un des syndromes dits 'des gènes contigus' (désordres mendéliens dus à des délétions de gènes adjacents sur un chromosome) le mieux étudié. Les patients obèses présentent, quant à eux, une délétion en 11p14-p12.

En cas de translocation parentale, un caryotype avec la technique d'hybridation fluorescente in situ (FISH) sur liquide amniotique doit être proposé.

La microdélétion survient de novo dans la plupart des cas, mais elle peut résulter d'une translocation parentale. Le caryotype des parents doit être déterminé devant une suspicion de syndrome WAGR pour éliminer une telle translocation. En l'absence d'anomalie, le risque de syndrome WAGR lors de grossesses ultérieures n'est pas supérieur à celui de la population générale.

Environ 10% des patients atteints de WAGR développeront une insuffisance rénale. Le risque cumulé d'insuffisance rénale à 20 ans est de l'ordre de 38%, ce qui implique que les patients ayant une tumeur de Wilms avec aniridie ou anomalies génito-urinaires doivent être suivis régulièrement toute leur vie pour surveiller l'apparition d'une insuffisance rénale.