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Maladie de von Willebrand

Définition

La maladie de Willebrand est une affection hémorragique héréditaire due à un défaut génétique de la concentration, la structure ou la fonction du facteur Willebrand (von Willebrand factor : VWF). Il existe deux grands groupes de déficit en VWF : quantitatif, partiel (type 1) ou total (type 3), et qualitatif (type 2) regroupant plusieurs sous-types (2A, 2B, 2M, 2N) (voir ces termes).

ORPHA:903

  • Synonyme(s) :
    • Maladie de von Willebrand constitutionnelle
    • Maladie de von Willebrand héréditaire
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : D68.0
  • OMIM : 193400  277480  314560  613554
  • UMLS : C0042974
  • MeSH : D014842
  • GARD: -
  • MedDRA : 10047715

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