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Syndrome de Williams

Définition

Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare caractérisée par une anomalie du développement qui associe malformation cardiaque (sténose aortique supravalvulaire -SASV- le plus souvent) dans 75 % des cas, retard psychomoteur, dysmorphie du visage évocatrice et profil cognitif et comportemental spécifique.

ORPHA:904

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Délétion 7q11.23
    • Monosomie 7q11.23
    • Syndrome de Williams-Beuren
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q93.8
  • OMIM : 194050
  • UMLS : C0175702
  • MeSH : D018980
  • GARD: 7891
  • MedDRA : 10049644

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