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Maladie de Dent type 1

Définition

Néphropathie tubulaire rare monogénique, liée à l'X, caractérisée par des signes de dysfonctionnement complexe du tubule proximal en association avec une protéinurie de faible poids moléculaire, une hypercalciurie, une néphrolithiase, une néphrocalcinose et une insuffisance rénale progressive. Aucune atteinte extrarénale n'est rapportée.

ORPHA:93622

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : N25.8
  • OMIM : 300009  300554  308990  310468
  • UMLS : C1848336
  • MeSH : C538212
  • GARD: 1804
  • MedDRA : -

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