Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

La prévalence à la naissance est de 1/10 000.

L'épispadias (E), l'exstrophie classique de la vessie et l'exstrophie cloacale sont reconnues comme des variantes du même spectre, il n'existe donc pas de données épidémiologiques précises. Mais l'exstrophie classique de la vessie semble plus fréquente dans les populations blanches. La plupart des études font état d'un ratio homme/femme de 2,4 :1, mais des ratios de 6 :1 ont aussi été rapportés. L'exstrophie classique de la vessie est évidente dès la naissance, avec une muqueuse vésicale rougeâtre visible dans le bas de l'abdomen et parfois des polypes muqueux présents à la surface. L'urine s'échappe des orifices urétraux à la surface de la vessie. D'autres caractéristiques incluent diastasis pubien à des degrés variables avec muscles droits écartés et hernie inguinale. Chez les garçons, le pénis est court et large avec une chordée dorsale. La plaque urétrale couvre le dos du pénis de l'ouverture de la vessie au sommet du gland. Les deux corps caverneux se trouvent sous la plaque urétrale, et le colliculus séminal et les canaux éjaculateurs sont visibles sous la forme de minuscules ouvertures sur la partie dorsale où la prostate est probablement localisée. Les filles présentent un clitoris bifide adjacent à l'ouverture de la plaque urétrale. L'ouverture du vagin est étroite et le périnée est court du fait du déplacement antérieur du vagin et de l'anus. Les filles avec une exstrophie classique de la vessie ont une prédisposition à de prolapsus vaginaux ou utérins. Les anomalies vertébrales comptent pour 7% des cas, mais les anomalies gastro-intestinales sont rares.

La maladie résulte d'un développement précoce anormal de la paroi intra-abdominale et de la vessie lors de la rupture de la membrane cloacale. Bien que la cause sous-jacente reste inconnue, on estime qu'un défaut du développement et des facteurs génétiques et environnementaux pourraient jouer un rôle.

Le diagnostic est clinique. Mais pendant le suivi, les examens de laboratoire et d'imagerie (échographie du système uro-génital, IRM pelvienne ou rayons X, cystographie permictionnelle, et urodynamique) sont utiles pour évaluer la fonction rénale, la capacité vésicale et la fonction du détrusor.

Le traitement est surtout chirurgical et vise à obtenir la fermeture définitive de l'abdomen, la prévention du syndrome de l'intestin court, la continence urinaire et fécale, la préservation de la fonction rénale, et la reconstruction esthétique et fonctionnelle des parties génitales. Actuellement, différentes méthodes pour la reconstruction vésicale avec la création d'une résistance à la sortie et d'une réparation de l'épispadias (approche en étapes ou en une fois) pendant la période néonatale sont préférées à l'échelle internationale. L'ablation de la vessie avec diversion urinaire complète vers un réservoir rectal peut être une alternative. Après une chirurgie reconstructive de la vessie, les taux de continence atteignent 80% pendant l'enfance. Bien que l'évacuation spontanée constitue le problème principal, une intervention chirurgicale additionnelle peut être nécessaire pour optimiser le stockage vésical et la fonction d'évacuation. En cas d'échec chirurgical, une diversion urinaire doit être effectuée. À la puberté, les fonctions génitale et reproductive deviennent des questions de plus en plus importantes pour les deux sexes. L'impact psychosocial et psychosexuel reflète l'importance d'un traitement sur le long-terme (de la naissance jusqu'à l'âge adulte) par une équipe multidisciplinaire à la fois pour les parents et les enfants affectés, de façon à permettre une qualité de vie satisfaisante.