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Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar

Définition

Le syndrome de Chudley-Lowry est un syndrome de retard mental lié à l'X (RMLX) appartenant au groupe des maladies associant un déficit intellectuel et un faciès hypotonique (retard mental lié à l'X - faciès hypotonique ; voir ce terme).

ORPHA:93971

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Chudley-Lowry
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 309580
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 1357
  • MedDRA : -

Informations complémentaires

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