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Dans la plupart des pays européens, la prévalence des porphyries hépatiques aiguës est d'environ 1/75 000.

Les patients sont, dans 80 % des cas, des femmes, âgées pour la plupart de 20 à 45 ans. Toutes les porphyries hépatiques aiguës peuvent s'accompagner de crises neuro-viscérales se manifestant par des douleurs abdominales intenses (85-95 % des cas) durant une à deux semaines, des troubles neurologiques (faiblesse musculaire, perte sensorielle ou convulsions) et des troubles psychiques (irritabilité, anxiété, hallucinations auditives ou visuelles, confusion mentale). Les crises sont le plus souvent déclenchées par des facteurs exogènes (médicaments porphyrinogèniques, alcool, infections, régime hypocalorique, stress) et/ou endogènes (hormonaux, liés au cycle menstruel). Chez la majorité des patients atteints de PV et chez moins de 15 % des patients atteints de CH, des lésions cutanées sont présentes.

Chacune des porphyries hépatiques aiguës est due à un déficit d'une des enzymes de la chaîne de biosynthèse de l'hème. Ces déficits entraînent une accumulation des précurseurs des porphyrines dans le foie (acide delta aminolévulinique, ALA et porphobilinogène, PBG) et aussi, dans le cas des PV et CH, une accumulation de porphyrines induisant des symptômes cutanés.

Le diagnostic repose sur la mise en évidence de concentrations élevées en ALA et, surtout, en PBG (pathognomique) et, parfois, en porphyrines dans les urines, les selles ou le plasma. Les dosages enzymatiques, puis la caractérisation des mutations sur l'ADN correspondant, permettent de définir le type de porphyrie.

Le diagnostic différentiel inclut le syndrome de Guillain-Barré (voir ce terme) et toutes les causes de douleur abdominale aiguë. Pour la PV et la CH, le diagnostic différentiel inclut également les photodermatoses.

Les porphyries hépatiques aiguës sont des affections héréditaires monogéniques, de transmission autosomique et dominante (excepté le DALAD de transmission autosomique et récessive). Un conseil génétique est recommandé aux patients et aux familles pour identifier les individus susceptibles de développer ou transmettre la maladie.

Lorsqu'une crise aiguë est confirmée, son traitement par injection d'hémine humaine et/ou par perfusion d'hydrates de carbone devient une urgence thérapeutique. La prise en charge inclut la prévention des crises (évitement des facteurs déclenchants) et la protection de la peau vis à vis de la lumière dans le cas de signes cutanés.

Chez certains patients, les crises peuvent être récidivantes, nécessitant des injections répétées et rapprochées d'hémine humaine. Les crises sont alors invalidantes, pouvant conduire à une éventuelle indication de transplantation hépatique. Cependant, dans la plupart des cas, elles ne se produisent pas pendant toute la vie adulte et la maladie est rarement évolutive.