Orphanet: Syndrome acro rénal
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Syndrome acro-rénal

Définition

Le syndrome acro-rénal comprend un large spectre de troubles malformatifs congénitaux, caractérisés par l'association d'anomalies des membres distaux (généralement, fente bilatérale des mains et/ou des pieds) et de malformations rénales (agénésie unilatérale ou bilatérale, hypoplasie urétérale (voir ces termes), reflux vésico-urétéral), pouvant être associées à une variété d'anomalies extrarénales, telles que des malformations de la paroi abdominale, des atrésies intestinales, des anomalies génitales et des malformations pulmonaires. Des cas familiaux avec un mode de transmission autosomique récessif suspecté ont été rapportés.

ORPHA:971

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.2
  • OMIM : 102520  201310
  • UMLS : C0796290  C3495490
  • MeSH : -
  • GARD: 514
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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