Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

La prévalence n'est pas bien connue mais elle est estimée à environ 1-9/100.000 dans les pays de plus grande fréquence. La DMC touche autant les filles que les garçons.

Des complications orthopédiques et respiratoires émaillent souvent l'évolution de la maladie et mettent en jeu le pronostic vital.

La transmission est autosomique récessive à l'exception des mutations dominantes possibles dans au moins deux formes (la DMCU peut avoir une transmission autosomique dominante ou récessive ; la L-DMC est due à des mutations dominantes de novo). Quinze gènes au moins sont en cause dans ce groupe de maladies.

Le diagnostic est souvent difficile du fait de la grande hétérogénéité clinique, immunohistochimique et génétique. Le diagnostic repose sur le tableau clinique, l'étude immunohistochimique sur biopsie musculaire, et l'examen génétique moléculaire. Des taux élevés de créatine kinase (CK), la présence d'un déficit intellectuel et l'association des signes ou symptômes entre eux sont utiles pour distinguer les différentes formes. Les DMC dues à des anomalies du collagène VI sont complexes et peuvent nécessiter des examens complémentaires sur fibroblastes cutanés.

Les diagnostics différentiels sont des maladies neuromusculaires congénitales à début précoce, en particulier les myopathies congénitales, l'amyotrophie spinale et les syndromes myasthéniques congénitaux (voir ces termes). Les patients ayant des mutations de gènes identifiés dans des maladies musculaires voisines, comme les myopathies congénitales peuvent parfois avoir un tableau clinique de DMC (et des signes de dystrophie musculaire sur la biopsie) mais sans les anomalies ultrastructurales spécifiques.

Le diagnostic anténatal est possible par l'analyse moléculaire des amniocytes et, dans certaines formes, il est couplé à l'étude immunohistochimique des prélèvements des villosités choriales (DMC1A).

Il n'y pas de traitement curatif, à ce jour, mais une prise en charge de soutien. A côté de la prise en charge globale et nutritionnelle, un syndrome ventilatoire restrictif, habituel, peut nécessiter une assistance respiratoire mécanique. Les complications orthopédiques (contractures articulaires, déformations rachidiennes) sont un souci majeur et une rééducation préventive ou proactive, par kinésithérapie et ergothérapie régulières, des orthèses du tronc et des membres sont souvent utiles pour diminuer la sévérité des déformations.et freiner leur évolution. Une intervention sur le rachis (arthrodèse) permet de corriger ou stabiliser la colonne en cas de scoliose. Les ténotomies réduisent les contractures articulaires mais un échec est possible. Les symptômes cardiaques et neurologiques, particulièrement sévères dans certaines formes, nécessitent un traitement spécifique. Un soutien psychologique est très utile aux patients ou aux familles.

Le pronostic dépend de la forme de la DMC. L'insuffisance respiratoire et l'atteinte cérébrale sont les principales causes de mortalité.