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La prévalence est estimée entre 1/50 000 et 1/100 000 pour la population Caucasienne, 1/27 000 pour la population japonaise et > 1/15 000 pour la population islandaise. La pathologie affecte de la même manière les enfants et les adultes, ainsi que les hommes et les femmes. Parmi les populations caucasiennes, la prévalence hétérozygote est estimée entre 0,4% et 1,2%.

Les manifestions cliniques incluent les symptômes généralement associés à l'urolithiase. Les calculs sont typiquement radiotransparents. La maladie peut apparaître entre l'enfance et la quatrième décennie, ou parfois même plus tardivement. Une petite portion des patients reste asymptomatique. La maladie peut se présenter non seulement sous la forme d'urolithiase, mais aussi comme une néphropathie cristalline secondaire à la précipitation de 2,8-DHA dans le parenchyme rénal (néphropathie DHA). La néphropathie DHA apparaît le plus souvent chez des patients ayant eu des épisodes récurrents d'urolithiase mal diagnostiqués et une détérioration progressive de la fonction rénale. Mais elle peut aussi se présenter sous la forme d'insuffisance rénale aiguë. Rarement, la néphropathie DHA peut apparaître chez des patients qui ont connu seulement quelques épisodes de lithiase. Elle peut évoluer vers une insuffisance rénale terminale, nécessitant une dialyse et une transplantation. Elle peut récidiver après la transplantation, causant une perte rapide de la fonction du greffon en l'absence de traitement.

La carence en APRT est un trouble autosomique récessif (AR) provoqué par des mutations du gène APRT (16q24) codant pour l'enzyme APRT catalysant la synthèse d'AMP à partir d'adénine et de 5'-phosphoribosyl-1-pyrophosphate. Deux types de carences en APRT ont été décrits, selon l'activité in vitro de l'APRT; le type I caractérisé par un manque total d'activité APRT, trouvé principalement chez les Caucasiens, et type II, trouvé uniquement au Japon, caractérisé par une activité APRT de 10-25 %. Cette distinction in vitro n'a aucune signification clinique connue.

La méconnaissance de la carence en APRT entraîne souvent un délai important entre l'apparition des symptômes et un diagnostic correct. Le diagnostic repose principalement sur l'identification du 2,8-DHA par examen des cristaux ou des pierres. Un examen de cristallurie peut être utilisé pour le diagnostic. Chez les patients atteints de néphropathie au DHA, des cristaux peuvent également être identifiés dans la biopsie rénale, bien que ce test invasif soit théoriquement inutile. Les cristaux et les pierres doivent être analysés par examen morphologique combiné à une spectrométrie infrarouge et / ou une cristallographie aux rayons X. Le diagnostic peut être confirmé par l'analyse de l'activité enzymatique dans les lysats érythrocytaires. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour le diagnostic mais peuvent être utiles pour le dépistage familial.

La confusion se produit fréquemment entre le 2,8-DHA et les calculs d'acide urique, qui sont généralement tous deux radiotransparents. Contrairement à l'acide urique, les calculs de 2,8-DHA ne répondent pas à la thérapie alcaline. Le diagnostic différentiel comprend également d'autres calculs radiotransparents, tels que la cystine, la xanthine et les médicaments.

Le conseil génétique est possible mais rarement indiqué. Cependant, étant donné la transmission de l'AR, les frères et soeurs de la personne affectée, même s'ils sont asymptomatiques, devraient être dépistés par analyse ADN ou activité APRT.

Pour éviter une nouvelle formation de 2,8-DHA, le traitement consiste en une prise quotidienne d'allopurinol (généralement 10 mg / kg par jour chez les enfants et 300 mg par jour chez les adultes) ainsi qu'un apport élevé en liquide et un régime pauvre en purine. En cas d'insuffisance rénale aiguë ou chronique, les doses d'allopurinol doivent être réduites. Les personnes asymptomatiques doivent être traitées par allopurinol pour prévenir les complications rénales. Le fébuxostat, un autre inhibiteur de la xanthine oxydase, peut être encore plus efficace que l'allopurinol pour réduire l'excrétion de DHA. Cela se traduit par de meilleurs résultats pour les patients bien que les raisons soient encore inconnues. Le fébuxostat doit être recommandé chez les patients intolérants à l'allopurinol et également chez les rares patients qui ne répondent pas bien à l'allopurinol.

Le diagnostic précoce est important et le pronostic dépend de la progression de la pathologie. Le traitement par allopurinol prévient efficacement la récidive des calculs et peut permettre une amélioration ou une stabilisation de la fonction rénale chez la plupart des patients. La récidive des calculs et les complications rénales sont rares chez les patients qui répondent au traitement par allopurinol.