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Ovalocytose de l'Asie du Sud-Est
Définition
L'ovalocytose de l'Asie du Sud-Est (SAO) est une anomalie de membrane des globules rouges, rare et héréditaire, caractérisée par la présence d'érythrocytes de forme ovale. La plupart des patients sont asymptomatiques ou manifestent des signes légers occasionnels, tels qu'une pâleur, un ictère, une anémie et des calculs biliaires.
ORPHA:98868
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
La SAO est fréquente dans les pays de l'Asie du Sud-Est et du Pacifique occidental (Thaïlande, Malaisie, Indonésie, Philippines et Papouasie Nouvelle Guinée). Elle est très fréquente dans les zones endémiques pour le paludisme (prévalence 1/20-1/4 individus), mais elle est très rare en Europe.
Description clinique
La SAO peut survenir à tout âge. Les nouveau-nés peuvent être symptomatiques et présenter une hémolyse à la naissance conduisant à une anémie, une pâleur et un ictère. Les nouveau-nés présentent souvent une anémie et une hyperbilirubinémie, ainsi qu'une légère splénomégalie et des calculs biliaires. L'hémolyse disparaît habituellement au cours des trois premières années de vie. Les adultes sont asymptomatiques ou ont seulement une anémie hémolytique minime. Une résistance au paludisme est aussi notée.
Etiologie
La SAO résulte d'une délétion de 27pb dans le gène SLC4A1, situé sur le chromosome 17q21.31 (mutation SLC4A1del27). Ce gène code pour une protéine bande 3 de transport anionique (l'échangeur bicarbonate/chlorure) dans les membranes des hématies, et les anomalies de cette protéine causent une rigidité membranaire. Presque tous les cas présentent des mutations hétérozygotes pour la délétion. L'homozygotie serait létale pour l'embryon en cours de développement. Une mutation homozygote a été rapportée récemment dans un cas de SAO comme cause primaire d'une anémie dysérythropoïétique extrêmement sévère associée à une acidose tubulaire rénale distale. Elle aurait pu être létale si le foetus n'avait pas été transfusé in utero. L'association de la mutation SLC4A1del27 à d'autres mutations du gène SLC4A1 peut conduire à l'acidose tubulaire rénale distale associée à la SAO dans certains cas.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic se base sur la présence de macro-ovalocytes sur frottis de sang périphérique, certains d'entre eux étant stomatocytaires, avec plus d'un stoma, en absence d'hémolyse. Les tests génétiques peuvent aussi identifier la mutation du gène SLC4A1.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel inclut toutes les formes d'elliptocytose familiale et de sphérocytose héréditaire, ainsi que la stomatocytose familiale avec hématies déshydratées.
Diagnostic prénatal
Un diagnostic prénatal est possible, mais il n'est pas réalisé à cause de la nature bénigne de la maladie.
Conseil génétique
La SAO suit un mode de transmission autosomique dominante. Un conseil génétique est possible, informant les parents concernés du risque de 50% de donner naissance à un enfant atteint.
Prise en charge et traitement
La plupart des cas sont asymptomatique, et un traitement n'est pas nécessaire.
Pronostic
La SAO ne met pas en jeu le pronostic vital.
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Informations supplémentaires
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Test génétique
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