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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

Définition

Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes décrivent un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies neurodégénératives caractérisé par une ataxie lente et progressive de la marche, de la posture et des extrémités, une dysarthrie et/ou des troubles oculomoteurs dus à une dégénérescence cérébelleuse sans pathologies coexistantes. Le processus dégénératif peut se limiter au cervelet (ADCA type 3) ou peut aussi impliquer la rétine (ADCA type 2), le nerf optique, les systèmes ponto-médullaires, les ganglions de la base, le cortex cérébral, les fibres médullaires et les nerfs périphériques (ADCA type 1) ou peut décrire un syndrome cérébelleux avec épilepsie dans le cas de l'ADCA type 4 (voir ces termes).

ORPHA:99

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) :
    • Ataxie spinocérébelleuse
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : -
  • CIM-11: 8A03.1Y
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en Português (2003) Deutsch (2014) English (2014) Español (2014) Italiano (2014) Nederlands (2014) Polski (2014, pdf) Suomi (2014, pdf)

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