Cerca una malattia rara
Altra/e opzione/i di ricerca
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E
Definizione della malattia
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2E (LGMD2E) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza progressiva dei muscoli dei cingoli pelvici e delle spalle, che interessa in particolare il cingolo pelvico (adduttori e flessori dell'anca); la malattia esordisce durante l'infanzia o l'adolescenza. Di solito i muscoli delle ginocchia sono i primi ad essere interessati e lo sono in maggior misura. Negli stadi avanzati, sono colpiti i cingoli delle spalle (che comportano la presenza di scapole alate) e i gruppi muscolari distali. Altri segni sono l'ipertrofia del polpaccio, la cardiomiopatia, l'insufficienza respiratoria, le contratture dei tendini, la scoliosi e la mioglobinuria indotta dall'esercizio.
ORPHA:119
Livello di Classificazione: MalattiaUn testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2017) English (2017) Español (2017) Français (2017) Nederlands (2017) Polski (2017, pdf)
Informazioni dettagliate
Grande pubblico
- Articolo per il grande pubblico
- English (2012) - Socialstyrelsen
- Svenska (2018) - Socialstyrelsen
Linee guida
- Linee guida di buona pratica clinica
- Français (2022) - PNDS
- Linee guida per l'anestesia
- Czech (2015) - Orphananesthesia
- English (2015) - Orphananesthesia
- Español (2015) - Orphananesthesia
Articoli di revisione sulla malattia
- Articolo di genetica clinica
- English (2012) - GeneReviews


Informazioni supplementari