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Riassunto

La sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) è una rara malattia genetica: sono stati pubblicati circa un centinaio di articoli, alcuni dei quali fanno riferimento ad alberi genealogici con diversi membri affetti, mentre gli altri descrivono casi sporadici. La prevalenza è probabilmente inferiore a 1/5.000, anche se non è stata accuratamente valutata. La BPES è caratterizzata da blefarofimosi (riduzione generale dell'apertura palpebrale), ptosi, telecanto (distanza aumentata tra i canti interni), epicanto inverso (una plica cutanea che si diparte dalle ciglia inferiori e sale verso l'alto, coprendo parzialmente il canto interno). Sono stati osservati due sottotipi di BPES. Nel tipo 1, le anomalie palpebrali si associano a infertilità femminile, da insufficienza ovarica e menopausa precoce. Nel tipo 2, sono presenti solo le anomalie palpebrali. In entrambi i casi la trasmissione è autosomica dominante e il gene è stato mappato sul cromosoma 3q23. Mutazioni nel gene FOXL2 sono state identificate in tutti e due i tipi di BPES. Circa il 50% dei casi è dovuto a nuove mutazioni.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Didier LACOMBE - Ultimo aggiornamento: Aprile 2003