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Malattia di Canavan

Definizione della malattia

La malattia di Canavan (CD) è una malattia neurodegenerativa, il cui quadro clinico varia dalle forme gravi con leucodistrofia, macrocefalia e grave ritardo dello sviluppo, alle forme lievi/giovanili, molto rare, caratterizzate da lieve ritardo dello sviluppo.

ORPHA:141

  • Sinonimo/i :
    • Deficit di ACY2
    • Deficit di aminoacilasi 2
    • Deficit di aspartoacilasi
    • Degenerazione spongiosa del cervello
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 271900
  • UMLS: C0206307  C3542499
  • MeSH: D017825
  • GARD: 5984
  • MedDRA: 10067608

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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