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Disostosi cleidocranica

Definizione della malattia

La displasia cleidocranica (CCD) è un'anomalia genetica rara dello sviluppo osseo, caratterizzata da ipoplasia o aplasia delle clavicole, persistenza dell'apertura delle fontanelle e delle suture craniche ed anomalie multiple dei denti.

ORPHA:1452

  • Sinonimo/i :
    • Displasia cleidocranica
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q74.0
  • OMIM: 119600  216330
  • UMLS: C0008928
  • MeSH: D002973
  • GARD: 6118
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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