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La prevalenza non è nota. Sono stati descritti circa 300 casi. La malattia colpisce per lo più la popolazione caucasica. Non è stata osservata alcuna predilezione di sesso.

La CS colpisce prevalentemente i giovani adulti, con un'età d'esordio mediana compresa tra venti e trent'anni; solo raramente colpisce i bambini. Il quadro clinico è molto variabile. I segni clinici caratteristici sono la CI non sifilitica e i sintomi cocleo-vestibolari con sordità neurosensoriale mono- o bilaterale, vertigini e acufeni. Di solito tra l'esordio dei sintomi oculari e di quelli audio-vestibolari trascorrono meno di due anni. Il quadro clinico viene definito atipico in presenza di un interessamento oculare inusuale (uveite, congiuntivite cronica o ricorrente, sclerite, edema del disco ottico e vasculite retinica, con o senza CI) e di sintomi audio-vestibolari che non ricordano la malattia di Menière, oppure quando trascorrono più di due anni tra l'interessamento dei due apparati. Almeno un terzo dei pazienti presenta un quadro clinico sistemico, in particolare nella forma atipica, caratterizzato da sintomi aspecifici come la febbre, la cefalea, la perdita di peso, e/o segni indicativi di un coinvolgimento degli organi, in particolare l'apparato cardiovascolare (aortite, insufficienza aortica, insufficienza cardiaca congestizia, fenomeno di Raynaud), il sistema nervoso (neuropatia periferica, meningite, emiparesi o emiplegia secondarie ad episodi vascolari cerebrali, afasia da ischemie transitorie) e l'apparato gastrointestinale (diarrea, melena e dolore addominale).

Si ritiene che l'eziologia sia autoimmunitaria. Gli autoanticorpi diretti contro gli antigeni dell'orecchio interno e le strutture della cornea, come i peptidi Cogan, di solito sono presenti, anche se non possono essere considerati come biomarcatori sierologici specifici per la CS.

La diagnosi si basa per lo più sull'esame obiettivo e sull'esclusione delle infezioni (in primis la sifilide e la malattia di Lyme), e sulla buona risposta al trattamento a base di corticosteroidi. Non esistono test diagnostici specifici, ma le analisi di laboratorio, l'audiogramma e le immagini diagnostiche sono utili per supportare la diagnosi ed escludere altre potenziali cause.

La diagnosi differenziale si pone con la sifilide, la malattia di Menière, la malattia di Lyme, la sarcoidosi, la tubercolosi, la poliarterite nodosa, la granulomatosi con poliangioite e l'arterite di Takayasu.

I corticosteroidi sono il gold standard per il trattamento della CS. I glucocorticoidi topici associati ai cicloplegici possono essere utilizzati per il trattamento della patologia oculare lieve e isolata mentre, quando il coinvolgimento oculare è più grave, l'udito è compromesso e sono presenti sintomi sistemici, si raccomanda l'uso dei corticosteroidi per via sistemica. Di solito la terapia sistemica a base di corticosteroidi ad alto dosaggio (somministrazione quotidiana di 1-1,5 mg/kg di prednisone) previene la sordità e mostra benefici nell'arco di 2-3 settimane. Tuttavia, i corticosteroidi portano benefici a breve termine e comportano il rischio di gravi effetti collaterali; di conseguenza, nei pazienti con malattia refrattaria o dipendente dagli steroidi si raccomanda di considerare un trattamento di seconda linea con gli immunosoppressori, anche se gli immunosoppressori convenzionali (metotressato, ciclofosfamide, azatiotropina o ciclosporina A) hanno scarsa efficacia. Cresce il numero dei casi documentati di risposta positiva all'infliximab, un inibitore del fattore di necrosi tumorale alfa (TNFalpha). I pazienti trattati con infliximab hanno mostrato un miglioramento dei sintomi cocleo-vestibolari che ha permesso una riduzione graduale del dosaggio dei corticosteroidi, con una differenza significativa rispetto ai pazienti trattati solo con steroidi o DMARD. L'uso precoce di infliximab come trattamento di prima linea nei casi più gravi sembra avere un'efficacia ancora maggiore. Gli impianti cocleari rappresentano un'opzione chirurgica utile nei pazienti con grave sordità neurosensoriale, che non rispondono al trattamento intensivo con gli immunosoppressori.

La prognosi dipende prevalentemente dal rischio di sordità permanente e di complicanze cardiovascolari, in particolare di insufficienza aortica. Il coinvolgimento grave degli organi interni e i decessi correlati alle complicanze cardiovascolari sono rari.