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Riassunto

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Le craniosinostosi o craniostenosi sono caratterizzate dalla saldatura prematura di una o più suture craniche, con anomalie secondarie della forma della testa. Possono essere suddivise in diversi sottogruppi: le craniostenosi primitive e secondarie e le craniostenosi isolate e sindromiche. L'incidenza di tutte le forme di craniostenosi è di 1/2.000-1/2.500 nati vivi. La maggior parte dei casi sono diagnosticati nel periodo neonatale. Occasionalmente, possono essere riconosciute ecograficamente nel periodo prenatale, oppure possono non essere notate fino al termine dell'infanzia. L'eziologia delle craniostenosi primitive riconosce un difetto nell'ossificazione degli strati mesenchimali delle ossa craniche. La maggior parte delle forme sindromiche (sindrome di Apert, sindrome di Carpenter, sindrome di Crouzon, sindrome di Muenke) è causata da mutazioni nei geni per i recettori dei fattori di crescita dei fibroblasti (FGFR). Nella sindrome di Saethre-Chotzen sono state identificate mutazioni nel gene TWIST. La craniostenosi tipo Boston è causata da mutazioni nel gene MSX2. Le forme sindromiche sono trasmesse in maniera autosomica dominante. La percentuale di pazienti con mutazioni de novo è elevata. E' nota la possibile presenza di un mosaicismo germinale, che deve perciò essere discussa con la famiglia. Di solito, nelle forme non sindromiche, non è presente un'eredità mendeliana. Le craniostenosi sono patologie estremamente eterogenee. Sono tutte caratterizzate da deformità del cranio, con coinvolgimento della faccia e degli arti nelle forme sindromiche. I bambini con le forme sindromiche (per esempio, la sindrome di Apert) possono presentare un ritardo psicomotorio più o meno grave. Non è disponibile un trattamento in grado di arrestare l'ossificazione precoce delle suture craniche. Nei bambini con craniostenosi possono essere necessari diversi interventi chirurgici.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Martine LE MERRER - Ultimo aggiornamento: Dicembre 2004

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