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Displasia immuno-ossea di Schimke

ORPHA:1830

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Schimke
    • Sindrome nefrosica da displasia spondiloepifisaria
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q77.7
  • OMIM: 242900
  • UMLS: C0877024
  • MeSH: C536629
  • GARD: 4984
  • MedDRA: 10048699

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