Orphanet: Immunodeficienza combinata grave
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Immunodeficienza combinata grave

Definizione della malattia

L'immunodeficienza combinata grave (SCID) definisce un gruppo di immunodeficienze primitive mendeliane rare caratterizzate dall'assenza dei linfociti T periferici, che esita in infezioni respiratorie gravi a esordio precoce e ritardo della crescita. A seconda del fenotipo immunologico, si classificano in SCID senza cellule T e con cellule B (T-B+ SCID) o SCID senza cellule sia B che T (T-B- SCID). Entrambe comprendono forme con o senza cellule natural killer (NK).

ORPHA:183660

Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D81.0  D81.1  D81.2  D81.3  D81.9
  • OMIM: -
  • UMLS: C0085110
  • MeSH: D016511
  • GARD: 7628
  • MedDRA: 10069566
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