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Citrullinemia

Definizione della malattia

La citrullinemia è un difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e della detossificazione da ammoniaca, a trasmissione autosomica recessiva. E' caratterizza dalla presenza di elevate concentrazioni di citrullina e ammoniaca nel siero. La malattia presenta vari segni clinici e sintomi, compresa l'encefalopatia iperammoniemica neonatale associata a letargia, crisi epilettiche e coma; la disfunzione epatica nei pazienti di tutte le età; gli episodi di iperammoniemia con segni neuropsichiatrici nei bambini o negli adulti; in alcuni casi può essere asintomatica ed essere individuata attraverso gli screening neonatali. La citrullinemia comprende due gruppi principali, codificati da geni diversi: la citrullinemia tipo I (che comprende la citrullinemia neonatale acuta tipo I e la citrullinemia ad esordio nell'età adulta tipo I) e il deficit di citrina (che comprende la citrullinemia ad esordio nell'età adulta tipo II e la colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina).

ORPHA:187

Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Età adulta
  • ICD-10: E72.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C0175683
  • MeSH: D020159
  • GARD: 6114
  • MedDRA: -
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