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Citrullinemia
Definizione della malattia
La citrullinemia è un difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e della detossificazione da ammoniaca, a trasmissione autosomica recessiva. E' caratterizza dalla presenza di elevate concentrazioni di citrullina e ammoniaca nel siero. La malattia presenta vari segni clinici e sintomi, compresa l'encefalopatia iperammoniemica neonatale associata a letargia, crisi epilettiche e coma; la disfunzione epatica nei pazienti di tutte le età; gli episodi di iperammoniemia con segni neuropsichiatrici nei bambini o negli adulti; in alcuni casi può essere asintomatica ed essere individuata attraverso gli screening neonatali. La citrullinemia comprende due gruppi principali, codificati da geni diversi: la citrullinemia tipo I (che comprende la citrullinemia neonatale acuta tipo I e la citrullinemia ad esordio nell'età adulta tipo I) e il deficit di citrina (che comprende la citrullinemia ad esordio nell'età adulta tipo II e la colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina).
ORPHA:187
Livello di Classificazione: Gruppo di malattie- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: Sconosciuto
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Neonatal, Età adulta
- ICD-10: E72.2
- OMIM: -
- UMLS: C0175683
- MeSH: D020159
- GARD: 6114
- MedDRA: -
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Linee guida di emergenza
- English (2012, pdf)
- Linee guida per l'anestesia
- English (2020, pdf)
- Linee guida di buona pratica clinica
- English (2012)
- Deutsch (2012)
Informazioni supplementari