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Riassunto

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L'emoglobina C (HbC) è una variante dell'emoglobina, dovuta a una mutazione nel gene della beta globina, che causa la sostituzione di un acido glutammico con una lisina in posizione 6 nella catena globinica. Un'altra sostituzione aminoacidica, che si manifesta nello stesso sito della beta globina, causa l'emoglobinopatia a cellule falciformi (HbS). La prevalenza della HbC è addirittura del 40-50% nell'Africa Occidentale (Burkina Faso, Costa d'Avorio, Ghana). La malattia si riscontra anche nel Togo e nel Benin (20%), nelle persone di discendenza africana nei Caraibi (3,5%) e negli USA (3%), nel Nord Africa (da 1 a 10% in Marocco e Algeria) e nel Sud Europa (Italia, Turchia). I soggetti eterozigoti per l'HbC (AC) sono asintomatici e possono presentare lieve microcitosi e aumento della resistenza degli eritrociti all'emolisi. Gli omozigoti per HbC (CC), di solito, compensano l'emolisi con la splenomegalia. Presentano un aumento del rischio di ipersplenismo, litiasi biliare, deficit di folati e aggravamento dell'anemia dopo infezione con Parvovirus B19. L'associazione tra HbC e beta-talassemia, in particolare beta+talassemia (più frequente della beta0talassemia nei gruppi etnici interessati dalla HbC) determina un quadro clinico simile a quello dell'HbCC. La C/beta0talassemia è più grave e può eccezionalmente simulare la beta talassemia intermedia. Gli eterozigoti composti SC presentano un difetto falcizzante simile a quello dell'anemia falciforme (SCA), anche se di solito è più lieve rispetto alla forma SS. Tuttavia il 2% dei pazienti SC mostra una malattia più grave, con frequenti crisi vaso-occlusive (VOC) e una sindrome toracica acuta (ACS). Si può manifestare priapismo, soprattutto negli adulti. La necrosi asettica delle teste femorali e, meno frequentemente, delle spalle e la retinopatia proliferativa, con rischio di emorragie nel vitreo, sono complicazioni comuni nelle persone con genotipo SC. La splenomegalia persiste dopo i cinque anni, spesso nella età adulta, e causa infarti ricorrenti della milza o sequestro e ipersplenismo. La gravidanza comporta un aumento del rischio di VOC, ACS e tossiemia. Può comparire sordità improvvisa, soprattutto dopo i 30 anni. Il ricovero è necessario per instaurare un trattamento precoce (flebotomia, trasfusione). I corticosteroidi possono essere pericolosi (inducono VOC e ACS) e non dovrebbero essere utilizzati. Le attese di vita superano i 65 anni. Nella SC, durante l'infanzia, è importante prevenire l'infezione pneumococcica ricorrendo alla profilassi a base di penicillina e vaccino penumococcico, almeno fino all'età di 5 anni. I genitori devono essere in grado di osservare se nei loro bambini compare splenomegalia e pallore, in modo da riconoscere precocemente la comparsa di un sequestro splenico. Il dolore che compare nel caso di VOC deve essere trattato in maniera sintomatica. Nel caso di anemia acuta è necessaria la trasfusione. È importante identificare precocemente la retinopatia proliferativa da cellule falciformi a partire dall'età di 15 anni e utilizzare la profilassi con fotocoagulazione disseminata, per evitare possibili complicazioni. Le gravidanze devono essere prese in carico dagli ostetrici che devono collaborare con gli specialisti dell'anemia falciforme. Sono raccomandate le trasfusioni nel terzo trimestre, per migliorare l'esito della gravidanza. Le VOC ricorrenti devono essere trattate con salassi per abbassare l'ematocrito. Il priapismo intermittente ricorrente può essere trattato con alfa-agonisti orali o per iniezione (etilefrina o fenilefrina). L'idrossiurea è indicata nei pazienti con VOC e/o ACS ricorrenti o con gravi complicazioni neurosensoriali.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Dora BACHIR - Pr Frédéric GALACTEROS - Ultimo aggiornamento: Novembre 2004

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