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Cistinuria

Definizione della malattia

La cistinuria è un disturbo del trasporto degli aminoacidi dei tubuli renali con formazione ricorrente di calcoli renali di cistina.

ORPHA:214

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: 1-5 / 10 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Semi-dominante 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E72.0
  • OMIM: 220100
  • UMLS: C0010691  C0268646
  • MeSH: D003555
  • GARD: 6237
  • MedDRA: 10011778

Informazioni dettagliate

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