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Aciduria argininosuccinica

Definizione della malattia

L'aciduria arginino succinica (ASA) è un difetto del metabolismo del ciclo dell'urea caratterizzato di solito da una forma grave ad esordio neonatale che si manifesta nei primi giorni di vita con iperammoniemia associata a vomito, ipotermia, letargia e difficoltà di alimentazione, oppure da forme ad esordio tardivo (a tutte le età escluso il periodo neonatale), che si manifestano con iperammoniemia episodica scatenata da stress o infezioni, oppure, in alcuni casi, con anomalie comportamentali e/o difficoltà nell'apprendimento. I pazienti spesso presentano una disfunzione epatica.

ORPHA:23

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit della liasi dell'acido argininosuccinico
    • Deficit di ASA
    • Deficit di ASL
    • Deficit di argininosuccinasi
    • Deficit di argininosuccinato liasi
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E72.2
  • OMIM: 207900
  • UMLS: C0268547
  • MeSH: D056807
  • GARD: 5843
  • MedDRA: 10058299
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