Orphanet: Sindrome di Marden Walker
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Sindrome di Marden-Walker

Definizione della malattia

La sindrome di Marden-Walker (MWS) è una sindrome malformativa caratterizzata da contratture articolari multiple (artrogriposi), faccia a "maschera" con blefarofimosi, micrognazia, palatoschisi o palato ogivale, orecchie a basso impianto, diminuzione delle masse muscolari, cifoscoliosi e aracnodattilia.

ORPHA:2461

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 248700
  • UMLS: C0796033
  • MeSH: C535910
  • GARD: 6973
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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