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La prevalenza è stimata in 1/150.000 nati vivi.

La fibromiomatosi infantile (IM) può essere congenita oppure esordire poco dopo la nascita; nel 90% dei casi insorge prima dei due anni. La IM è caratterizzata dalla presenza di noduli solidi, solitari o multipli, color carne oppure violacei (miofibromi), che di solito non causano dolore (salvo nel caso di compressione sui nervi adiacenti). I tumori sono localizzati sulla cute, nei tessuti sottostanti, nei muscoli striati e, in rari casi, negli organi interni e nelle ossa. Si associa a quattro quadri clinici diversi: IM isolata (una singola lesione che interessa la cute e/o i muscoli della testa, del collo, o del tronco; rappresenta il 75% dei casi); IM congenita multipla (lesioni multicentriche limitate alla cute e ai muscoli); IM congenita multipla con interessamento di un solo organo; IM congenita multipla con coinvolgimento di diversi organi (lesioni multiple che interessano la cute e/o i muscoli, le ossa, i polmoni, il cuore e il tratto gastrointestinale). In rari casi è possibile la diagnosi prenatale.

Nella maggior parte dei casi, i tumori sono sporadici e isolati. Sono stati documentati rari casi familiari e sono stati individuati due geni-malattia: PDGFRB e NOTCH3, che codificano, rispettivamente, PDGFRB e NOTCH3. PDGFRB è un recettore della tirosin-chinasi per i fattori di crescita derivati dalle piastrine, che sono mitogeni per le cellule di origine mesenchimale. L'espressione di PDGFRB è sovraregolata da NOTCH3. Ciò suggerisce che i difetti presenti nei due geni siano coinvolti nello stesso meccanismo.

La diagnosi viene ipotizzata sulla base della storia familiare e dell'esame obiettivo. I miofibromi vengono individuati con l'ecografia (presenza di una massa con un centro anecoico), la RMN (riduzione del segnale nelle sequenze T1-pesate e aree con intensità di segnale elevata o ridotta nelle sequenze T2-pesate) e, più raramente, attraverso la TAC (presenza di una massa con rinforzo periferico e calcificazioni). L'esame istologico rimane il gold standard per la diagnosi. La biopsia evidenzia fasci intrecciati di cellule fusiformi (miofibroblasti) nelle aree periferiche. L'immunochimica evidenzia la presenza di vimentina e l'espressione di actina nei muscoli lisci, mentre i marcatori vascolari (S100 e CD34) sono negativi. In alcuni casi, l'analisi molecolare del tumore evidenzia una mutazione nel gene PDGFRB .

In caso di lesione isolata, la diagnosi differenziale si pone con l'emangioma, il linfangioma, il neurofibroma, il fibrosarcoma infantile, l'istiocitosi a cellule di Langerhans, il tumore miofibroblastico infiammatorio, i tumori desmoidi e i tumori dermoidi o epidermoidi.

La diagnosi prenatale si basa sull'ecografia e viene confermata dalla RMN fetale.

La IM è per lo più isolata e sporadica. Nel caso delle lesioni familiari e multifocali, la trasmissione è autosomica recessiva o dominante, con penetranza incompleta ed espressività variabile.

Trattandosi di lesioni benigne, si preferiscono terapie prive di effetti nel lungo periodo. Per le lesioni che interessano la cute e/o i muscoli, non si raccomanda alcun trattamento e si predilige un approccio di vigile monitoraggio, data la tendenza a regredire spontaneamente. L'escissione chirurgica radicale si rende necessaria nel caso del coinvolgimento degli organi vitali, delle lesioni che interessano aree che possono mettere a rischio la vita del paziente, o delle lesioni sintomatiche. Nei casi di resezione incompleta, è possibile prendere in considerazione una seconda escissione. La terapia standard per le lesioni multifocali progressive potenzialmente letali si basa sulla somministrazione settimanale di metotressato e vinblastina a basso dosaggio. Altri trattamenti, come la chemioterapia convenzionale (vincristina, actinomicina D e ciclofosfamide) sono indicati solo per i pazienti con progressione sintomatica rapida, in ragione del rischio a lungo termine di sviluppare un tumore maligno secondario. L'uso degli inibitori di PDGFRB non è ancora stato indagato in questa malattia.

Nella maggior parte dei pazienti, in assenza di interessamento viscerale, la prognosi è eccellente e spesso si osserva una regressione spontanea. Al contrario, la presenza di lesioni viscerali è associata ad una prognosi molto sfavorevole, con un tasso di mortalità fino al 70% in assenza di trattamento. Di solito il decesso è causato dalla compressione degli organi e dal coinvolgimento cardiopolmonare e gastrointestinale.