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Riassunto

La sindrome di Ochoa è caratterizzata dall'associazione tra una grave disfunzione della minzione e un'espressione caratteristica del viso. Sono stati descritti più di 100 pazienti, che presentano incontinenza, infezione delle vie urinarie e idronefrosi. La disfunzione minzionale è secondaria a un'uropatia ostruttiva. Circa due terzi dei pazienti presenta una costipazione moderata-grave. Può essere presente criptorchidismo. I dismorfismi facciali sono caratteristici e consistono in un'inversione insolita dell'espressione del viso che si manifesta quando il bambino sorride o piange. La sindrome viene trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è stata mappata sul cromosoma 10q23-q24. La diagnosi può essere sospettata in base all'identificazione della peculiare espressione facciale nella prima infanzia. Per valutare la disfunzione della vie urinarie distali possono essere utili l'ecografia, la scansione renale, il cistouretrogramma minzionale e l'urodinamica. Il trattamento è sintomatico e richiede la rieducazione della vescica, la profilassi antibiotica, la terapia anticolinergica e l'impiego di farmaci alfa-bloccanti. Può essere necessaria la cateterizzazione intermittente. Deve essere trattata la costipazione. La diagnosi e il trattamento precoci sono essenziali per prevenire il deterioramento delle vie urinarie inferiori e l'insufficienza renale.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Alain VERLOES - Ultimo aggiornamento: Ottobre 2008