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Riassunto

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La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo, caratterizzate da iperlassità articolare, cute iperelastica e fragilità tissutale. Il tipo classico (che comprende le EDS tipo 1 e 2) è caratterizzato dai seguenti criteri maggiori di diagnosi: iperestensibilità della cute, cicatrici cutanee atrofiche da fragilità del tessuto e iperlassità articolare. Altri sintomi minori sono i tumori molluscoidi, gli sferoidi sottocutanei, le sublussazioni articolari, l'ipotonia muscolare e la positività dell'anamnesi familiare. La prevalenza del tipo classico è stimata in un 1 soggetto ogni 30.000. Nella maggior parte dei casi, la trasmissione è autosomica dominante. Nel 35% dei casi circa, sono state evidenziate anomalie nella sintesi del collagene tipo V, nel collagene fibrillare minore, costituito dall'associazione delle due catene alfa1(V) e di una catena alfa2(V) e, di fatto, sono state identificate mutazioni nei geni COL5A1 e COL5A2, che codificano per queste due catene. In questi soggetti, la diagnosi clinica può essere confermata dagli studi molecolari, che analizzano la secrezione del collagene V sui fibroblasti ottenuti dalla biopsia cutanea; si tratta di studi lunghi e difficili a causa delle dimensioni dei geni. In alcuni rari casi, la trasmissione è autosomica recessiva e si associa a mutazioni nel gene tenascina-X. La tenascina-X è una proteina della matrice extracellulare. Si stanno studiando altri geni candidati. La terapia è sintomatica (antalgici, fisioterapia). Può essere indicato un trattamento psicosociale.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Dominique GERMAIN - Ultimo aggiornamento: Giugno 2006