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Sindrome di Ellis-Van Creveld

ORPHA:289

  • Sinonimo/i :
    • Displasia condroectodermica
    • Displasia mesodermica
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q77.6
  • OMIM: 225500  617088
  • UMLS: C0013903
  • MeSH: D004613
  • GARD: 1301
  • MedDRA: 10008724

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